Çocuk Endokrinoloji, çocuklukta fiziksel büyüme ve cinsel gelişim problemleri ile diyabet ve daha birçok hormonal bozukluklarla ilgilenen bir bilimdir.
Hormonlar, bir çocuğun büyümesinde ve gelişiminde merkezi ve çok önemli bir rol oynar. Büyüme, ergenlik ve cinsel gelişim ile ilgili sorunlara, genellikle hormonal bozukluklar neden olur.
Çocuk Endokrin Uzmanları, genellikle doğumdan, 18 yaşa kadar tüm yaş gruplarının hormonal problemleriyle ilgilenirler.
Erken ergenlik, çağımızda çok artması ve geç kalındığında geri dönüşümsüz problemlere neden olması nedeniyle gerçekten önemli bir durumdur. Ergenlik belirtilerinin kızlarda 8 ve erkeklerde 9 yaşından önce başlaması erken ergenlik olarak ifade edilmektedir. Başlıca ergenlik belirtileri
Meme büyümesi
Mestis büyümesi, penis büyümesi
Kasık kıllanması
Koltuk altı kıllanması
Ter kokusu
Saçlarda yağlanma
Sivilcelenme gibi belirtilerdir.
Erken ergenliğin teşhisi, çocukların detaylı bir şekilde muayene edilmesi, kemik yaşı tayini, hormon tahlilleri ve ultrason ile yapılmaktadır.
Erken ergenlik tedavisinde en önemli nokta, erken tedavi başarı oranını çok belirgin etkilediği için erken tanı çok önemlidir. Erken ergenlik tedavisinde, ergenlik hormonlarının salgılanmasını baskılayan ilaçlar kullanılmaktadır. Bu ilaçlar, aylık veya 3 aylık enjeksiyonlar şeklinde kalçadan veya bacaktan ve cilt altı veya kas içine uygulanabilmektedir.
Erken ergenlik tedavisi esnasında genellikle önemli bir problem oluşmamaktadır. Erken ergenlikte tedavi süresi, hastanın durumuna göre devam etmektedir. Ancak erken ergenlik tedavisi normal şartlarda 11 yaşında sonlandırılmaktadır.
Boy kısalığı, çocukların yaşına ve boyuna göre boyunun kısa olmasıdır. Boy kısalığı, bir hastalık nedeniyle olabileceği gibi normal bir durum da olabilir. Çocuklarda ilk 2 yaştan sonra boy kısalığının en sık nedeni, Ailesel Boy Kısalığı ve Yapısal Boy Kısalığıdır. Bu iki normal durum dışında Büyüme Hormon Eksikliği, Hipotiroidi, Turner Sendromu, Çölyak Hastalığı gibi birçok hastalıkta da boy kısalığı görülür.
Boy kısalığı olan çocuklarda boyunun kısa olması dışında herhangi bir belirti görülmeyebilir. Ancak boy kısalığı olan çocuklarda,
Kilo fazlalığı
El, kol, bacak ve ayak kemik kısalığı
Baş büyüklüğü veya küçüklüğü
İşitme ve kulak problemleri
Boyun kısalığı
Göğüs kemik anormallikleri
Kalp-böbrek
Genitalproblemler gibi belirtiler görülebilir.
Boy kısalığı, çocukların yaşına ve boyuna göre boyunun kısa olmasıdır. Her ülkede çocukların normal boy ve kilo değerleri saptanmıştır. Bu normal değerler ile karşılaştırılarak çocuklarda boy kısalığı teşhis edilmektedir.
Boy kısalığı bir hastalık değildir ancak bir hastalığın göstergesi olabilir. İhmal edilmemeli ve geç kalınmamalıdır. Hem altta yatan hastalığın erken tanısı hem de boy kısalığının başarılı tedavisi içim erken tanı ve tedavi çok önemlidir. Eğer boy kısalığının nedeni büyüme hormon eksikliği ise büyüme hormonu veya hipotiroidi ise tiroid hormon tedavisi gibi nedene göre tedavi yapılmaktadır.
Boy kısalığının nedenine göre boy kısalığı tedavisi yapılmaktadır. Çocuklarda bu tedaviler kemik yaşının kızlarda ortalama 14 ve erkek çocuklarda ortalama 16 yaşına kadar devam etmektedir. Ancak erken tedavi ve yakın takip daha başarılı sonuçlar vermektedir.
Obezite, kişinin fiziksel ve psikolojik sağlığını ve sosyal yaşantısını bozan vücutta yağ dokusunun artmasıdır. Obezite, tüm dünyada ve ülkemizde önemli bir problemdir. Artan sedanter yaşam ve sağlıksız beslenme obezite pandemisinin ana nedenlerini oluşturmaktadır. Ülkemizde yapılan çalışmalarda çocukların %7-12 arasında obezite saptanmıştır. Bu nedenle obezite, çocukluk çağının en yaygın kronik hastalıklarından biri olduğu görülmektedir ve her geçen gün maalesef bu oran artmaktadır.
Obez çocuklarda kilo fazlalığı
Dışında zeka ve algılama problemleri
Hareket azlığı veya hiperaktivite
Yüzde kırmızılık ve şişlik
Boyunda deve hörgücü gibi görünüm
Karında çatlaklar
Boyun ve koltuk altında siyahlıklar (akontozisnigrikans)
Genital gelişim problemleri
Boy kısalığı veya uzunluğu gibi belirtiler görülebilir.
Çocukların boy ve kilo ölçümünün yaşa göre normal değerler ile karşılaştırılması ile teşhis edilir. Bunu dışında boynun, kolun veya karnın ölçülmesi de önemli bilgiler vermektedir.
Çocukluk yaş grubunda obezite ne kadar erken tanınır ve tedavi edilirse yetişkin yaşlarda obez olma olasılığı o derece engellenmiş olur. Obez çocukların büyüme ve gelişmesi devam ettiği için, çocukların çok düşük kalorili diyetlerle beslenmesi uygun değildir. Çocukların yaşına uygun kalori ve çeşitlilikte besinlerle beslenmesi ile abur cubur tüketiminin azaltılması çok değerlidir. Diğer taraftan telefon, tablet, televizyon ve bilgisayar karşısındaki hareketsiz sürenin azaltılması ve sportif faaliyetlere yönlendirilmesi çok değerlidir.
Çocuk yaş grubunda obezitenin başlaması, erişkin yaşlarda da obezitenin devam etme riskini arttırmaktadır. Bu nedenle obez çocuklar, hem altta yatan hastalıkların tanı ve tedavisi, hem de obezitenin neden olacağı problemlerin engellenmesi için,tedavi edilmelidir.
Çocuğun penis boyunun, toplumdaki yaşıtlarının penis boyuna göre küçük olmasıdır. Penis boyu dışında,
Testislerin varlığı ve büyüklüğü
Çocuğun boyunun kısa veya uzun olması
Kilo fazlalığı veya azlığı
Çocuğun zeka geriliği gibi belirtiler saptanabilir.
Penis Küçüklüğü (mikropenis), bebeğin ya da çocuğun gelecek yaşamı acısından önemlidir. Ayrıca penis küçüklüğü (mikropenis), genetik ya da hormonal problemin bir işareti olabilir. Bu nedenle penis küçüklüğünün (mikropenis) erken fark edilmesi, genetik ya da hormonal problemlerin erken tanı ve tedavisine imkân sağlar.
Penis Küçüklüğünün (mikropenis) tedavisi, çocuğun yaşına ve diğer muayene bulgularına göre değişmektedir. Genellikle penis küçüklüğü (mikropenis), kullanılan özel hormon jelleri veya iğneleri ile başarılı bir şekilde tedavi edilebilmektedir.
Penis Küçüklüğü (mikropenis), çocuğun gelecek yaşamı acısından önemlidir. Penis büyümesi yaşa göre uygun olmalıdır. Ayrıca ergenlik ile beraber penis büyümesi hızlanacağı ve erişkin penis boyutlarına ulaşılacağı için özellikle ergenlik döneminde Penis Küçüklüğü (mikropenis) olan çocukların takibi şarttır.
8 yaşından önce ergenlik gelişimi olmadan sadece meme büyümesi olmasına Erken Meme Büyümesi (Prematüre Telarş) denmektedir. Erken meme gelişimi özellikle ilk 2 yaşta ve 6-8 yaşlar arasında olmaktadır. Erken meme gelişimi aslında normal bir durumdur.
Erken Meme Büyümesi (Prematüre Telarş)
Muayene
Kemik yaşı
Hormon tahlilleri
Pelvikultrason ile erken ergenlikte ayırt edilmektedir.
Ancak Erken Meme Büyümesi (Prematüre Telarş) olan her çocukta bu tetkiklerin hepsinin yapılması gerekmeyebilir.
Erken Meme Büyümesi (Prematüre Telarş) olan çocuklarda erken adet görme ve çocuğun boyunun çok kısa kalması söz konusu değildir. Bu nedenle Erken Meme Büyümesi (Prematüre Telarş) olan çocuklar, tedavi edilmemektedir.
Erken Meme Büyümesi (Prematüre Telarş) olan çocukların çoğunda erken ergenlik gelişmez. Bu nedenle Erken Meme Büyümesi (Prematüre Telarş) olan çocukların takip edilmesi yeterlidir. Ancak takip esnasında meme büyümesi veya diğer ergenlik bulguları başlayan çocuklarda erken ergenlik saptanırsa tedavi edilmelidir. Özellikle 6-8 yaş arasında ortaya çıkan Erken Meme Büyümesi (Prematüre Telarş) zaman içinde erken ergenliğe ilerleyebilir. Çocuklar bu acıdan takip edilmelidir.
8 yaşından önce ergenlik gelişimi olmadan sadece kasık ya da koltuk altı kıllanmasının olmasına Erken Kıllanma (Prematüre Pubarş) denmektedir. Erken Kıllanma (Prematüre Pubarş) aslında patolojik bir durum veya hastalık değildir.
Erken Kıllanma (Prematüre Pubarş)
Muayene
Kemik yaşı
Hormon tahlilleri ve pelvikultrason ile erken ergenlikte ayırt edilmektedir.
Ancak Erken Kıllanma (Prematüre Pubarş) olan her çocukta bu tetkiklerin hepsinin yapılması gerekmeyebilir.
Erken Kıllanma (Prematüre Pubarş) olan çocuklarda erken adet görme ve çocuğun boyunun çok kısa kalması söz konusu değildir. Bu nedenle Erken Kıllanma (Prematüre Pubarş) olan çocuklar, tedavi edilmemektedir.
Erken Kıllanma (Prematüre Pubarş) olan çocukların çoğunda erken ergenlik gelişmez. Bu nedenle Erken Kıllanma (Prematüre Pubarş) olan çocukların takip edilmesi yeterlidir. Ancak takip esnasında meme büyümesi veya diğer ergenlik bulguları başlayan çocuklarda erken ergenlik saptanırsa tedavi edilmelidir. Erken Kıllanma (Prematüre Pubarş) olan çocuklar, hem altta yatan bir hastalık olabilmesi acısından hem de erken ergenliğe dönüşebilmesi acısından önemlidir.
Kıllanma Fazlalığı (Hirşutizm), kızlarda erkeklik hormonuna (androjene) hassas bölgelerde (örneğin üst dudak, çene, orta göğüs, üst karın, sırt ve kalçalar) siyah kaba kılların (terminal kıllanma) fazlalığı nedeniyle ortaya çıkan erkek tipi kıllanmadır. Normalde kadınlarda meme başında birkaç siyah kıl dışında göğüs ve omuzda siyah kıl bulunmaz. Erkeklik hormonu fazlalığı durumunda yüz, boyun, göğüs ve alt karında kıllanma meydana gelir.
Kızlarda Kıllanma Fazlalığı (Hirşutizm) normal bir durum değildir ve mutlaka muayene ve tektik edilmelidir. Kıllanma Fazlalığında (Hirşutizm), detaylı muayene, hormon tetkikleri ve pelvikultrason ile tanı konmaktadır.
Kıllanma Fazlalığında (Hirşutizm) olan kızlarda ayrıca
Sivilcelenme
Adet düzensizliği
Genital şekil bozuklukları
varsa çocuk endokrinoloji uzmanı tarafından mutlaka değerlendirilmelidir.
Kızlarda Kıllanma Fazlalığına (Hirşutizm) neden olan problem saptandığında, başarılı bir şekilde tedavi edilebilir.
Kıl gelişiminin yavaş olması nedeniyle Kıllanma Fazlalığına (Hirşutizm) tedavi ve takip süreci biraz yavaştır ve tedavi en az 9-12 ay devam ettirilmelidir. Hormon problemi tedavi edilmeden lazer gibi epilasyon yöntemlerinden başarılı sonuç almak mümkün değildir.
Yenidoğan bebeklerde, ergenliğin ilk dönemlerinde ve yaşlılıkta Erkeklerde Meme Büyümesinin (Jinekomasti) normal olarak olabilir. Bunun dışında obez erkeklerde, hem meme bölgesinde yağ depolanması (lipomasti) hem de Meme Büyümesinin (Jinekomasti) oluşabilir. Meme Büyümesi (Jinekomasti) olan erkeklerde ergenlik başlamamışsa mutlaka kontrol edilmelidir. Çünkü altta yatan önemli bir hastalık söz konusu olabilir. Diğer taraftan kontrolsüz kullanılan bazı gıda takviyeleri de Erkeklerde Meme Büyümesine (Jinekomasti) neden olabilir.
Erkeklerde Meme Büyümesi (Jinekomasti) olan hastaların detaylı muayene edilmesi ve özellikle ergenlik muayenesinin yapılması gereklidir. Ayrıca Erkeklerde Meme Büyümesinin (Jinekomasti) olan hastaların hormon tahlilleri ile neden saptanabilir.
Erkeklerde Meme Büyümesi (Jinekomasti) olan hastalarda saptanan hormon probleminin nedenine göre tedavi yapılabilmektedir. Ancak ergenliğin başlangıcında ortaya çıkan Ergenlik Meme Büyümesinde (PubertalJinekomasti) çoğunlukla tedavi gerekli değildir ve ergenlik ilerledikçe Meme Büyümesi gerileyip kaybolur.
Erkeklerde Meme Büyümesi (Jinekomasti) olan hastaların takip edilmesi ile hem devamlı bir meme büyümesi engellenebilir hem de altta yatan problemler varsa saptanıp erken tedavi şansı bulunabilir.
Konjenital Hipotiroidi, önlenebilen zekâ geriliğinin en sık nedenlerinden biridir. Konjenital Hipotiroidisi olan bebekler, doğumda normal görülür ve %95’ından fazlasında yenidoğan döneminde herhangi bir şikâyeti yoktur ve bebeğin muayenesi genellikle normaldir. Tedavi edilmez ise yenidoğan döneminde en sık,
Beslenme güçlüğü
Hareket azlığı
Çok uyuma
Kabızlık
Uzamış sarılık gibi bulgular gözükmektedir.
Topuk kanında TSH yüksekliği saptanan bebeklerden alınan kan örneği ile Konjenital Hipotiroidi tanısı doğrulanmaktadır. Ayrıca neden Konjenital Hipotiroidi geliştiğini ortaya çıkarmak için,
Tiroid ultrasonu
Tiroid sintigrafisi
Serum tiroglobulin
Tiroid otoantikorları (anti-tiroidperoksidaz ve anti-tiroglobulin)
İdrarda iyot gibi tetkikler yapılabilmektedir.
Konjenital Hipotiroidisi olan bebek, ne kadar erken tedavi edilirse, zekâsı o derece normal olur. Ne kadar geç tedavi başlanırsa, bebeğin zekâsı o derece etkilenir ve IQ düşük olur. Bundan dolayı Konjenital Hipotiroidi olan bebeklere tiroid hormon ilaçları acilen başlanmalıdır.
Tiroid hormon tedavisi esnasında en önemli nokta, bebekler sık kontrol edilmelidir. Sık sık kan tahlili yapılması gerekli ve önemlidir. Serum TSH değeri normal olunca, kontroller 0-6 ay arasında aylık; 6-12 ay arasında 2 ayda bir ve 1 yaşından sonra 3-4 ayda bir yapılmalıdır.
Hashimoto Hastalığının tanısı esnasında, çocukların %80-90’ında şikâyet yoktur. Çoğunlukla başka bir nedenle alınan kanda tesadüfen saptanır. Çocukluk çağında en yaygın belirtiler, guatr, büyüme hızının azalması ve okul başarısının azalmasıdır.
Günümüzde Hasimoto Hastalığı olan çocukların büyük çoğunluğu sağlık kontrolü için alınan tetkiklerde Hasimoto Hastalığı tanısı almaktadır. Çocuğun detaylı muayenesinden sonra kan tahlilleri ve tiroid ultrasonu ile tanı konulur.
Haşimoto Hastalığı olan çocukların çoğunluğunda tiroid hormonları normal ve ilerleyen yaşlarda da tiroid hormonları normal kalmaktadır. Ancak Haşimoto Hastalığı olan çocukların yaklaşık üçte birinde tiroid hormon üretimi bozulmaktadır (Hipotiroidi) ve bu çocukların tiroid hormon ilaçları kullanması gerekmektedir.
Haşimato Hastalığının takibi ve tedavisi, çocuğun gelecekteki sağlığı açısından çok önemlidir. Çocuklarda sık görülen Haşimoto Hastalığı olan çocuklar mutlaka erken tanı ve erken tedavi için düzenli olarak Çocuk Endokrin Uzmanı tarafından takip edilmelidir.
Hipertiroidi (Tiroid Hormon Fazlalığı) (Graves Hastalığı), tiroid bezinden hormon üretim ve salgılanmasında fazlalığı gösterir. Hipertiroidisi(Tiroid Hormon Fazlalığı) (Graves Hastalığı) olan çocuklarda tiroid hormon üretimi fazla olduğu için,
Guatr
Çarpıntı
Tansiyon yüksekliği
Sinirlilik
Terleme
Sıcak basması
İştah artışı
Kilo kaybı
Saçlarda dökülme
Gözlerde sabit bakış
Göz kapağı hareketlerinde gecikme görülür.
Hipertiroidi (Tiroid Hormon Fazlalığı) (Graves Hastalığı) olan çocukların detaylı muayenesinden sonra kan tahlilleri, tiroid ultrasonu ve tiroid sintigrafisi ile tanı konulur.
Hipertiroidi (Tiroid Hormon Fazlalığı) (Graves Hastalığı) olan çocuklar, hormon üretimini azaltan ilaçlar, radyoaktif iyot veya cerrahi tedavi ile tedavi edilebilirler. Tedavi tercihi hastanın yaşına, tiroid bezinin büyüklüğüne vs bağlı olarak değişmektedir.
Hipertiroidi (Tiroid Hormon Fazlalığı) (Graves Hastalığı) olan çocuklar tedavi edilirken, normal tiroid hormon düzeylerine ulaşmak ve çocuğu aşırı tiroid hormon üretiminden korumak her zaman kolay olmayabilir. Bu nedenle Hipertiroidi (Tiroid Hormon Fazlalığı) (Graves Hastalığı) olan çocuklar yakın takip edilmelidir.
Turner Sendromu, Konjenital Adrenal Hiperplazi, Klinefelter Sendromu, Noonan Sendromu, PraderWilli Sendromu, Tip 1 Diyabet, Tip 2 Diyabet, MODY, Susuz Diyabet (Diyabetesİnsipitus), Hipoglisemi, Hipofiz Adenomu, Cinsiyet Gelişim Bozuklukları, Raşitizm ve diğer kemik metabolizması hastalıkları Çocuk Endokrinoloji Biliminin ilgi alanlarını içerir.